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Urbach-Wiethe-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | ||
|---|---|---|
| E78.8 | Sonstige Störungen des Lipoproteinstoffwechsels | |
| ICD-10 online (WHO-Version 2013) | ||
Das Urbach-Wiethe-Syndrom (auch Lipoidproteinose oder Hyalinosis cutis et mucosae) ist eine sehr seltene (autosomal-rezessiv) vererbte Erkrankung. Sie geht mit Hautveränderungen, Schleimhautveränderungen (Heiserkeit) und Verkalkungen der Amygdala (eines Teils des Limbischen Systems) einher.
Die Störung hat eine eigene Chiffre in der ICD-10-Klassifikation. (E 78.8)
Symptome und Beschwerden
Der Ausfall der Strukturen der Amygdala führt zu Einschränkungen des Gefühlslebens und Sozialverhaltens[1] sowie zu Gedächtnisstörungen.[2] Die Betroffenen haben insbesondere Schwierigkeiten, sich die emotionale Bedeutung von Gesichtsausdrücken zu erschließen.[3]
Ursachen
Die Krankheit ist genetisch bedingt, tritt häufig familiär auf und geht nicht selten mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 1 (1q21) einher, nämlich Mutationen des extracellular matrix protein 1 Gens (ECM1).[4]
Folgen und Komplikationen
Die mangelhafte Integration emotionaler Signale stört die soziale Interaktion und führt zu Schwierigkeiten bei Gesprächen und im Sozialverhalten. Die Folge davon können Ausgrenzung, soziale Diskriminierung, Rückzug in die Privatsphäre, Versagen in der Schule und im Beruf, Schwierigkeiten in der Partnerschaft, Isolation und Einsamkeit sein.
Abgrenzung
Das Urbach-Wiethe-Syndrom kann möglicherweise als mangelnde Sozialkompetenz, Unwille, Tölpelhaftigkeit oder Böswilligkeit missverstanden werden. Es kann leicht mit Autismus, Gefühlsblindheit (Alexithymie) oder geistiger Behinderung verwechselt werden.
Behandlung
Eine kausale Therapie, die über eine symptomatische Behandlung hinausgeht, ist nicht bekannt.
Geschichte
Die Krankheit wurde erstmals 1929 von den beiden gleichnamigen österreichisch-US-amerikanischen bzw. österreichischen Ärzten (dem Dermatologen Erich Urbach [1893–1946] und dem HNO-Arzt Camillo Wiethe [1889–1949]) beschrieben.[5]
Siehe auch
Einzelnachweise
- ↑ R. A. Emsley, L. Paster: Lipoid proteinosis presenting with neuropsychiatric manifestations. In: J Neurol Neurosurg Psychiatry. 48, 1985, S. 1290–1292. PMID 4087005.
- ↑ H. J. Markowitsch u. a.: The amygdala’s contribution to memory-a study on two patients with Urbach-Wiethe disease. In: Neuroreport. 5, 1994, S. 1349–1352. PMID 7919196.
- ↑ M. Siebert u. a.: Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. In: Brain. 126, 2003, S. 2627–2637. PMID 12937075.
- ↑ T. Hamada u. a.: Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). In: Hum Mol Genet. 11, 2002, S. 833–840. PMID 11929856.
- ↑ E. Urbach, C. Wiethe: Lipoidosis cutis et mucosae. In: Virchows Arch path Anat physiol klin Med. 273, 1929, S. 285–319.
Weblinks
- Lipoproteinose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- LIPOID PROTEINOSIS OF URBACH AND WIETHE . In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch)
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