Jewiki unterstützen. Jewiki, die größte Online-Enzy­klo­pädie zum Judentum.

Helfen Sie Jewiki mit einer kleinen oder auch größeren Spende. Einmalig oder regelmäßig, damit die Zukunft von Jewiki gesichert bleibt ...

Vielen Dank für Ihr Engagement! (→ Spendenkonten)

How to read Jewiki in your desired language · Comment lire Jewiki dans votre langue préférée · Cómo leer Jewiki en su idioma preferido · בשפה הרצויה Jewiki כיצד לקרוא · Как читать Jewiki на предпочитаемом вами языке · كيف تقرأ Jewiki باللغة التي تريدها · Como ler o Jewiki na sua língua preferida

Stoffwechselstörung

Aus Jewiki
(Weitergeleitet von Stoffwechselerkrankung)
Zur Navigation springen Zur Suche springen

Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein.

Pathogenetisch werden die Krankheiten gekennzeichnet durch:

Es können Störungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweißstoffwechsel (z. B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des Hämoglobin), im Kohlenhydratstoffwechsel (z. B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit), und im Mineralstoffwechsel (z. B. Phosphatmangel), auftreten.

Grundprinzip einer Stoffwechselstörung

physiologische Reaktion
pathologische Reaktion, Enzymdefekt
pathologische Reaktion, überaktives Enzym

Das Konzept der angeborenen Stoffwechselstörung wurde zu Beginn des 20. Jahrhunderts von dem englischen Internisten Sir Archibald Garrod entdeckt. Bei seinen Untersuchungen zur Alkaptonurie ging er davon aus, dass für jeden Stoffwechselschritt ein bestimmtes Enzym zuständig ist. Auf dieser Grundlage postulierte er den Enzymdefekt als Ursache einer Stoffwechselstörung. Durch einen Enzymdefekt kommt es zu einer krankhaften Anhäufung des entsprechenden Substrates und Mangel an Stoffwechselprodukten, was zu den klinischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung führt. Eine Anhäufung der Substrate kann zu Intoxikationen, Enzyminhibition, Akkumulation und Aktivierung alternativer Stoffwechselwege führen. Der Mangel an Produkt führt zu Stoffwechseldefiziten.

Liste der Stoffwechselstörungen (Auswahl)

Siehe auch: Erberkrankungen, Morbus, Stoffwechsel, Stoffwechselstörungen nach ICD-10

Literatur

Weblinks

Gesundheitshinweis Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
Dieser Artikel basiert ursprünglich auf dem Artikel Stoffwechselstörung aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der Doppellizenz GNU-Lizenz für freie Dokumentation und Creative Commons CC-BY-SA 3.0 Unported. In der Wikipedia ist eine Liste der ursprünglichen Wikipedia-Autoren verfügbar.