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Seltene Krankheit

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Als seltene Krankheit (auch orphan disease; engl. orphan „Waise“, disease „Krankheit“) bezeichnet man eine Krankheit, die so selten auftritt, dass sie in einer Praxis eines Allgemeinmediziners in der Regel höchstens einmal pro Jahr vorkommt.

Kriterien

Seltene Krankheiten sind oft lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen, die einer speziellen Behandlung bedürfen. Je nach Land bzw. Staatenbund gelten verschiedene Kriterien für die Einordnung als seltene Krankheit.

So definiert die einschlägige EU-Verordnung als seltenes Leiden ein solches, „das lebensbedrohend ist oder eine chronische Invalidität nach sich zieht und von dem […] in der Gemeinschaft [= EU] nicht mehr als fünf von zehntausend Personen betroffen sind“.[1] Viele seltene Erkrankungen werden durch einen Gendefekt verursacht. In der EU sind zwischen 27 und 36 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen, in Deutschland geht man von 4 Millionen Betroffenen aus.[2]

Region Prävalenz, relativ absolut
EU weniger als 5 pro 10.000 Einwohner[3] weniger als 228.000 Patienten
USA weniger als 7,5 pro 10.000 Einwohner[4] weniger als 200.000 Patienten
Japan weniger als 4 pro 10.000 Einwohner weniger als 50.000 Patienten
Australien weniger als rund 1 pro 10.000 Einwohner weniger als 2.000 Patienten

1997 wurde vom französischen Gesundheitsministerium die Orphanet initiiert; das Projekt beinhaltet eine Datenbank rund um seltene Krankheiten und deren Behandlungsmöglichkeiten.

Das Nationale Netzwerk seltener Krankheiten hat im Oktober 2006 bekanntgegeben, dass derzeit rund 17.000 genetisch bedingte seltene Krankheiten bekannt sind,[5] davon 5.000 bis 8.000 allein in Deutschland.[2]

Arzneimittel

Der Status von Arzneimitteln als Orphan-Arzneimittel wird durch den regelmäßig in London tagenden Ausschuss für Arzneimittel gegen seltene Krankheiten (Committee for Orphan Medicinal Products, COMP) der Europäische Arzneimittelagentur (EMA) erörtert und dann empfohlen.

In der Regel ist es für die pharmazeutische Industrie wirtschaftlich uninteressant, Arzneimittel gegen seltene Krankheiten, so genannte Orphan-Arzneimittel (engl.: orphan medicinal product), zu entwickeln. Aus diesem Grund wurden von verschiedenen Staaten Verordnungen und Gesetze erlassen, um die Behandlung dieser Krankheiten zu fördern. Pharmazeutische Unternehmen, die zur Behandlung seltener Krankheiten neue Arzneimittel entwickeln, erhalten Erleichterungen für deren Zulassung und Vermarktung. Zunächst erließ die USA den Orphan Drug Act. Am 22. Januar 2000 trat die EU-Verordnung über Arzneimittel zur Behandlung seltener Leiden[6] in Kraft, auch andere Länder folgten.

Öffentliche Aufmerksamkeit

2008 wurde in Europa und Kanada erstmals am 29. Februar, dem nur alle vier Jahre vorkommenden Schalttag, der Tag der seltenen Krankheiten begangen, der fortan an jedem 29. Februar begangen werden soll. In normalen Jahren wird der Tag, allerdings mit weniger Aufmerksamkeit, am 28. Februar begangen.[7] Jedes Jahr werden die seltenen Erkrankungen unter einem besonderen Blickwinkel betrachtet und mit einem Slogan in den Mittelpunkt der weltweiten Aktionen gestellt:

  • 2014 - Gemeinsam für eine bessere Versorgung (Join together for better care)
  • 2013 - Solidarität ohne Grenzen (Rare disorders without borders)
  • 2012 - Selten doch gemeinsam stark (Rare but strong together)
  • 2011 - Selten aber gleich (Rare but equal)
  • 2010 - Patienten und Wissenschaftler: Partner für das Leben (Patients and researchers - partners for life)
  • 2009 - Seltene Erkrankungen als eine Priorität der öffentlichen Gesundheit (Rare diseases as a public health priority)
  • 2008 - Seltene Erkrankungen als eine Priorität der öffentlichen Gesundheit (Rare diseases as a public health priority)

Krankheiten

Beispiele für seltene Krankheiten sind Abetalipoproteinämie, Aicardi-Syndrom, Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Angelman-Syndrom, CADASIL, Chiari-Malformation, Chorea Huntington, DOOR-Syndrom, CIPA-Syndrom, Dubowitz-Syndrom, Epidermolysis bullosa, Erdheim-Chester-Erkrankung, Erythropoetische Protoporphyrie, Fibrodysplasia ossificans progressiva, Glutarazidurie, Hereditäres Angioödem (HAE), Hypophosphatasie, Idiopathische intrakranielle Hypertension (IIH), Kongenitale Ichthyose, Kartagener-Syndrom, Kongenitales QT-Syndrom, Kostmann-Syndrom, Lymphangioleiomyomatose, Marfan-Syndrom, Morbus Fabry, Morbus Osler, Morbus Pompe, Osteogenesis imperfecta(Glasknochen), Pallister-Killian-Syndrom, Peters-Plus-Syndrom, Progerie, Idiopathische pulmonararterielle Hypertonie (IPAH) (früher: Primäre pulmonale Hypertonie (PPH)), Silver-Russell-Syndrom, Syringomyelie, Thanatophore Dysplasie und Wiskott-Aldrich-Syndrom.

Siehe auch

Literatur

  • Peter Biro, Dierk A. Vagts, Uta Emmig, Thomas Pasch: Anästhesie bei seltenen Erkrankungen. 4. Auflage. Springer, Berlin/ Heidelberg 2010, ISBN 978-3-642-01046-0.
  • Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich, W. Staude: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik und Risiken. 7. Auflage. Springer, Berlin/ Heidelberg/ New York, NY/ Hongkong/ London/ Mailand/ Paris/ Tokio 2003, ISBN 3-540-44305-3.
  • Handbuch seltene Krankheiten. Orphanet Deutschland. Medizinische Hochschule, Hannover 2007, DNB 985344504.

Weblinks

deutschsprachig
englischsprachig
Datenbanken

Einzelnachweise

  1. ↑ Art. 3 Abs. 1 a) in der Verordnung (EG) Nr. 141/2000 (PDF) des Europäischen Parlamentes und des Rates vom 16. Dezember 1999 über Arzneimittel für seltenen Leiden, ABl. 2000 Nr. L 18, S. 1ff.
  2. ↑ 2,0 2,1 Abgewandelt zitiert nach: Deutsches Ärzteblatt. 19. November 2010, S. A 2272.
  3. ↑ Europäische Kommission, Generaldirektion Gesundheit und Lebensmittelsicherheit http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_de.htm
  4. ↑ Rare Diseases and Related Terms. Office of Rare Diseases Research, National Institutes of Health, abgerufen am 19. Mai 2009.
  5. ↑ Apotheken Umschau, Ausgabe 11/2006.
  6. ↑ S. die Quellengabe in Fußnote 1 bzw. auch die englische Fassung der Verordnung unter http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:EN:PDF
  7. ↑ Intern. Seite rare disease day
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