| Jewiki unterstützen. Jewiki, die größte Online-Enzyklopädie zum Judentum.
Helfen Sie Jewiki mit einer kleinen oder auch größeren Spende. Einmalig oder regelmäßig, damit die Zukunft von Jewiki gesichert bleibt ... Vielen Dank für Ihr Engagement! (→ Spendenkonten) |
How to read Jewiki in your desired language · Comment lire Jewiki dans votre langue préférée · Cómo leer Jewiki en su idioma preferido · בשפה הרצויה Jewiki כיצד לקרוא · Как читать Jewiki на предпочитаемом вами языке · كيف تقرأ Jewiki باللغة التي تريدها · Como ler o Jewiki na sua língua preferida |
Feingold-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | ||
|---|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert | |
| ICD-10 online (WHO-Version 2013) | ||
Das Feingold-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrozephalus, Gesichtsauffälligkeiten an Augen und Ohren, Fehlbildungen an Händen und Füßen sowie Speiseröhren- oder Dünndarmfistel, daher auch lateinisch als Okulo-Digito-Ösophago-Duodenal-Syndrom (ODED) bezeichnet.[1]
Synonyme sind: Brunner-Winter-Syndrom; FGLDS; FS; Fingeranomalien – kurze Lidspalten – Ösophagus- oder Duodenalatresie; MMT; MODED-Syndrom; Mikrozephalie – Intelligenzminderung – Tracheo-Ösophageal-Fistel; Mikrozephalie – Okulo-Digito-Oesophago-duodenal-Syndrom; Mikrozephalie-Fingeranomalien-normale Intelligenz-Syndrom; ODED-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Murray Feingold (1930–2015).[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bislang wurden weniger als 100 Patienten beschrieben.[1]
Ursache
Je nach den der Erkrankung zugrunde liegenden Mutationen werden folgende Formen unterschieden:
- Typ 1, Mutationen am MYCN-Gen im Chromosom 2 Genort p24.3[3]
- Typ 2, Mutationen am MIR17HG-Gen im Chromosom 13 q31.3[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][5]
- Mikrozephalie mit oder ohne Lernbehinderung (in bis zu 80 %)
- Gesichtsauffälligkeiten: kurze Lidspalten, flacher Nasenrücken mit antevertierten Nasenlöchern, deformierte Ohren, Mikrogenie oder Mikrognathie
- Anomalien der Hände und Füße, an den Händen Brachymesophalangie mit Beugedeformität des Mittelfingers und Klinodaktylie des Zeige- und Kleinfingers als Folge einer Hypoplasie der Mittelphalanx, Daumenhypoplasie; an den Füßen beidseitige Syndaktylie der Zehen II/III und IV/V
- Tracheo-ösophageale Fistel und/oder Fistel am Duodenum in 30 %
selten weitere Fehlbildungen wie Wirbelanomalien oder Analatresie
Literatur
- M. Chopra, C. James, S. Adams, D. Mowat: Duodenal atresia: consider Feingold syndrome. In: Journal of paediatrics and child health. Bd. 46, Nr. 3, März 2010, S. 136–137, doi:10.1111/j.1440-1754.2010.01695.x, PMID 20415994.
- T. E. Herman, M. J. Siegel: Feingold syndrome: microcephaly, esophageal atresia, type III laryngeal cleft, malrotation, limb anomalies. In: Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. Bd. 24, Nr. 9, September 2004, S. 568–570, doi:10.1038/sj.jp.7211144, PMID 15329739.
- M. Feingold: An unusual microcephaly. In: Hospital practice. Bd. 13, Nr. 2, Februar 1978, S. 44, 49, PMID 631836.
Einzelnachweise
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Feingold-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. Feingold: Case report 30. In: Synd. Ident., Bd. 3, 16-17, 1975
- ↑ Feingold syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch)
- ↑ Feingold syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man (englisch)
- ↑ M. Feingold, B. D. Hall, Y. Lacassie, M. L. Martínez-Frías: Syndrome of microcephaly, facial and hand abnormalities, tracheoesophageal fistula, duodenal atresia, and developmental delay. In: American journal of medical genetics. Bd. 69, Nr. 3, März 1997, S. 245–249, PMID 9096752.
Weblinks
|
Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten! |
| Dieser Artikel basiert ursprünglich auf dem Artikel Feingold-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der Doppellizenz GNU-Lizenz für freie Dokumentation und Creative Commons CC-BY-SA 3.0 Unported. In der Wikipedia ist eine Liste der ursprünglichen Wikipedia-Autoren verfügbar. |