Ektrodaktylie

Klassifikation nach ICD-10
Q71.6	Spalthand
Q72.7	Spaltfuss
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Ektrodaktylie (von altgriechisch ἐκτροπή ektropē, deutsch ‚Abwendung‘, ‚Abweichung‘ und δάκτυλος dáktylos, deutsch ‚Finger‘)^[1] bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Hand- oder Fußskeletts. Dabei sind Finger oder Zehen verstümmelt oder fehlen (Oligodaktylie), was auch als Spalthand bzw. Spaltfuß bezeichnet wird.

Eine Ektrodaktylie kann einzeln auftreten und ist dann oftmals nicht genetisch bedingt (nicht-syndromale Form), oder kann in Kombination mit anderen Fehlbildungen Teil eines genetisch bedingten Fehlbildungssyndroms sein, wie z. B. dem Karsch-Neugebauer-Syndrom^[2]^[3] mit Nystagmus bzw. Augenmißbildungen, dem Gollop-Wolfgang-Syndrom mit einseitiger Hand-Ektrodaktylie und einseitiger Femur-Bifurkation, dem Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom, dem ADULT-Syndrom oder dem Jancar-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1-9 zu 100.000 angegeben, es gibt verschiedene Vererbungsmuster sowie nicht-syndromale Formen.^[4]

Ursachen

Bei den vererbbaren Formen konnten bislang folgende zugrundeliegende Mutationen gefunden werden:

SHFM1 an der 7q21.2-q21 Chromosomen-Location
SHFM2 auf dem Chromosom Xq26, X-chromosomal-rezessiv
SHFM3 auf dem Chromosom 10, Autosomal-dominanter Erbgang
SHFM4 mit Mutationen im TP63-Gen auf Chromosom 3, Autosomal-dominanter Erbgang
SHFM5 auf dem Chromosom 2q31

Ferner bestehen Assoziationen mit Schwerhörigkeit (OMIM 605617 ), Aniridie (OMIM 106200 ) und dem Alport-Syndrom (OMIM 104200 ). Beim Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom ist die Ektrodaktylie ein Hauptmerkmal.

Klinische Erscheinungen

Eine Kombination von Syndaktylie mit Oligodaktylie, medianer Spalte von Händen und Füßen mit opponierbaren Fingern bzw. Zehen ergeben einen „Krebsscheren“-Aspekt.

Einteilung des Spaltfusses

Die Defekte können klinisch wie folgt eingeteilt werden:^[5]

Typ I Zehen II-IV fehlen bei normalen Metatarsalia
Typ II Zehen II-IV fehlen, teilweise hypoplastische Metatarsalia
Typ III Nur 4 Metatarsalia vorhanden
Typ IV Nur 3 Metatarsalia vorhanden
Typ V Nur 2 Metatarsalia vorhanden
Typ VI Monodaktyler Spaltfuss mit nur einem angelegten Strahl

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus dem klinischen Bild, eine genauere Klassifikation erfolgt auf der Basis eines Röntgenbildes.

Therapie

Funktionell ist in den meisten Fällen keine Notwendigkeit einer Operation gegeben.^[6]

Rechte Hand eines einen Monat alten Kindes mit Ektrodaktylie
Rechter Fuß eines einen Monat alten Kindes mit Ektrodaktylie
Beide Füße eines ein Jahr alten Kindes mit Ektrodaktylie
Rechte Hand eines ein Jahr alten Kindes mit Ektrodaktylie

Siehe auch

Einzelnachweise

↑ Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky, München/Wien 1965.
↑ J. Karsch: Erbliche Augenmissbildung in Verbindung mit Spalthand und -fuß. In: Zeitschrift für Augenheilkunde. 89, 1936, S. 274–279.
↑ H. Neugebauer: Spalthand und -fuß mit familiärer Besonderheit. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. 95, 1962.
↑ Ektrodaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ W. Blauth: Über die Behandlung angeborener Fußfehlbildungen In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Band 127, Nummer 1, 1989 Jan-Feb, S. 3–14, doi:10.1055/s-2008-1040081, PMID 2655332 (Review).
↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.

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[1] Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky, München/Wien 1965.

[2] J. Karsch: Erbliche Augenmissbildung in Verbindung mit Spalthand und -fuß. In: Zeitschrift für Augenheilkunde. 89, 1936, S. 274–279.

[3] H. Neugebauer: Spalthand und -fuß mit familiärer Besonderheit. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. 95, 1962.

[Orpha-4] Ektrodaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[5] W. Blauth: Über die Behandlung angeborener Fußfehlbildungen In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Band 127, Nummer 1, 1989 Jan-Feb, S. 3–14, doi:10.1055/s-2008-1040081, PMID 2655332 (Review).

[Hefti-6] F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.

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