Dysmelie

Klassifikation nach ICD-10
Q73.8	Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Eine Dysmelie ist eine angeborene Fehlbildung einer oder mehrerer Gliedmaßen, also der Arme, Hände, Beine oder Füße. Sind alle vier Gliedmaßen betroffen, spricht man von Tetraamelie.

Etymologie

Das Wort leitet sich von der altgriechischen Vorsilbe δυς- (dys-, entspricht deutsch miss- oder un-) sowie μέλος mélos „Glied“ ab. Wörtlich bedeutet Dysmelie also eine Missbildung der Gliedmaßen.

Formen

Nick Vujicic, ein von Tetraamelie Betroffener

Fehlbildungen von Gliedmaßen können sein:

• völliges Fehlen: von Gliedmassen Amelie, von Fingern oder Zehen Oligodaktylie
• Fehlen von Bestandteilen wie etwa der Röhrenknochen bei Phokomelie, Ektromelie
• amputationsartiger Stumpf: Peromelie
• Verkürzungen von Gliedmaßen: von Fingern oder Zehen Brachydaktylie,von Armen oder Beinen Rhizomelie, Mesomelie, Akromelie
• Verwachsungen: von Fingern oder Zehen Syndaktylie, Polysyndaktylie, Ektrodaktylie
• zu viele Glieder: Polymelie, Polydaktylie (eine Form der Polymelie)

Ursachen nicht genetischer Dysmelien

Die ursächlichen Einflüsse für nicht-genetische Dysmelien können einerseits Infektionen der Schwangeren und des Embryos oder Sauerstoffmangel des Embryos, ein Amniotisches-Band-Syndrom oder Fehl- bzw. Mangelernährung der Schwangeren sein. Andererseits können aber auch Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten Ursachen für eine Dysmelie sein. Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen ist Thalidomid (Wirkstoff von Contergan).

Vererbung

Wenn die Dysmelie durch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft entsteht (z. B. mechanisch, siehe Amniotisches-Band-Syndrom), wird sie nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht weitervererbt.

Aber auch Gendefekte wie etwa beim Holt-Oram-Syndrom oder TAR-Syndrom (Thrombozytopenie absent radius) können Fehlbildungen der Gliedmaßen verursachen. Die Gendefekte sind erblich, müssen aber, wenn sie rezessiv sind, nicht in Erscheinung treten.

Diagnose

Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.

Weblinks

• DysNet, ein internationales Netzwerk für Dysmelien, bei rareconnect (teils in deutsch) und auf dem eigenen Server (derzeit nur englisch) von EDRIC (European Dysmelia Reference Information Centre)

Einzelnachweise

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