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Desmin
.Desmin (veralteter Name Skeletin) ist ein Typ 3-Intermediärfilament und damit ein Element des Zytoskeletts. Die Desminfilamente haben einen Durchmesser von 8–11 nm und eine speziesabhängige Molekülmasse von 50.000 bis 55.000 Dalton.
Desmin kommt in der Skelett-, Herz- und glatten Muskulatur vor.[1] Im Zytoplasma der Muskelfasern der quergestreiften Muskulatur verbindet es die Myofibrillen zu Bündeln und die sogenannten Z-Scheiben der Muskelfasern. Die Verbindung zwischen Desmin und den Z-Scheiben erfolgt durch ein spezifisches Intermediärfilament-assoziiertes Protein, dem Synemin. Desmin bindet an Syncoilin.
Klinische Bedeutung
Bei Defekten des für die Desminsynthese zuständigen Gens können spezifische muskuläre Erkrankungen (Myopathien) auftreten. Es ist z. B. bekannt, dass Mutationen im DES-Gen zu einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie führen können.[2] Viele Desmin-Mutationen führen zu einer dominanten Aggregat-Bildung im Cytoplasma.[3]
Antikörper gegen Desmin werden in der Pathologie zur sicheren Unterscheidung bestimmter Tumoren (Rhabdomyosarkom, Leiomyosarkom) von anderen Weichteiltumoren eingesetzt.
Einzelnachweise
- ↑ Denise Paulin und Zhenlin Li: Desmin: a major intermediate filament protein essential for the structural integrity and function of muscle. Experimental Cell Research 301 (2004), S. 1–7.
- ↑ B. Klauke et al.: De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. In: Hum Mol Genet. 2010 Dec 1;19(23):4595-607.
- ↑ A. Brodehl et al.: Dual color photoactivation localization microscopy of cardiomyopathy-associated desmin mutants. In: J Biol Chem. 287(19):16047-57. doi:10.1074/jbc.M111.313841.
Weblinks
| Dieser Artikel basiert ursprünglich auf dem Artikel Desmin aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der Doppellizenz GNU-Lizenz für freie Dokumentation und Creative Commons CC-BY-SA 3.0 Unported. In der Wikipedia ist eine Liste der ursprünglichen Wikipedia-Autoren verfügbar. |